无甲状腺症
Athyreosis
ORPHA:95713疾病
定义
一种罕见的甲状腺发育不全，其特征是甲状腺组织完全缺失，导致原发性先天性甲状腺功能减退，是一种出生时就存在的永久性甲状腺功能缺陷。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 6
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC26A4 | solute carrier family 26 member 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| TSHR | thyroid stimulating hormone receptor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| FOXE1 | forkhead box E1 | Candidate gene tested in |
| NKX2-5 | NK2 homeobox 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| PAX8 | paired box 8 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| NKX2-1 | NK2 homeobox 1 | Candidate gene tested in |
临床表型 25
极常见 99–80%14
- 腹胀 HP:0003270
- 循环甲状腺球蛋白水平异常 HP:0025483
- 脸部异常 HP:0000271
- 面容粗糙 HP:0000280
- 便秘 HP:0002019
- 疲乏 HP:0012378
- 喂养困难 HP:0011968
- 过度睡眠 HP:0100786
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 肌张力减退 HP:0001252
- 大囟门 HP:0000239
- 巨舌症 HP:0000158
- 肌无力 HP:0001324
- 甲状腺缺如 HP:0008191
常见 79–30%11
- 寒冷 HP:0033850
- 面部水肿 HP:0000282
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 声音嘶哑的哭声 HP:0001615
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 昏睡 HP:0001254
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 身材矮小 HP:0004322
- 脐疝 HP:0001537
- 高非结合胆红素血症 HP:0008282
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）