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TSH结合抑制抗体经胎盘所致先天性甲状腺功能减退症

Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies

ORPHA:95715疾病

定义

母体促甲状腺激素(TSH)结合抑制性抗体通过胎盘所致先天性甲状腺功能减退,是一种暂时性的先天性甲状腺功能减退(见该词条),是一种非永久性的甲状腺激素缺乏症。

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
新生儿期
患病率
1-9 / 100 000(Europe)

临床表型 21

极常见 99–80%2

  • 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
  • 母体自身免疫性疾病 HP:0011437

常见 79–30%11

  • 甲状腺生理功能异常 HP:0002926
  • 便秘 HP:0002019
  • 循环T4水平降低 HP:0031507
  • 促甲状腺激素水平降低 HP:0031098
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 过度睡眠 HP:0100786
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 放射性碘摄取减少 HP:0031219
  • 脐疝 HP:0001537
  • 前囟增宽 HP:0000260

偶见 29–5%7

  • 循环甲状腺球蛋白水平异常 HP:0025483
  • 抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性 HP:0025379
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 高结合胆红素血症 HP:0002908
  • 满月脸 HP:0500011
  • 新生儿肌张力减退 HP:0001319
  • 新生儿黄疸期延长 HP:0006579

排除 0%1

  • 甲状腺肿 HP:0000853

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)