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家族性甲状腺激素合成障碍

Familial thyroid dyshormonogenesis

ORPHA:95716疾病

定义

家族性甲状腺激素生成障碍是一种原发性先天性甲状腺功能减退症（见该词条），是一种由先天性甲状腺激素合成错误引起的，出生时即存在的永久性甲状腺激素缺乏症。

别名

甲状腺激素合成障碍

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 6

基因名称关联类型
SLC5A5solute carrier family 5 member 5Disease-causing germline mutation(s) in
TPOthyroid peroxidaseDisease-causing germline mutation(s) in
DUOX2dual oxidase 2Disease-causing germline mutation(s) in
DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Disease-causing germline mutation(s) in
TGthyroglobulinDisease-causing germline mutation(s) in
IYDiodotyrosine deiodinaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 30

极常见 99–80%2

  • 循环T4水平降低 HP:0031507
  • 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925

常见 79–30%12

  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
  • 便秘 HP:0002019
  • 颅缝闭合延迟 HP:0000270
  • 股骨近端骨骺骨化延迟 HP:0008828
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 甲状腺肿 HP:0000853
  • 大后囟 HP:0004491
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
  • 甲状腺碘氧化和有机化缺陷 HP:0008263
  • 脐疝 HP:0001537

偶见 29–5%14

  • 循环甲状腺球蛋白水平异常 HP:0025483
  • 心动过缓 HP:0001662
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 面部水肿 HP:0000282
  • 腱反射减弱 HP:0001265
  • 低体温 HP:0002045
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 放射性碘摄取增多 HP:0031220
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 昏睡 HP:0001254
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
  • 过氯酸盐释放试验阳性 HP:0025482
  • 放射性碘摄取减少 HP:0031219

罕见 <4–1%1

  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

排除 0%1

  • 母体自身免疫性疾病 HP:0011437

外部标识与链接

OrphanetOMIM:274400OMIM:274500OMIM:274700MONDO:0010132ICD-10 E03.0、E03.1ICD-11 5A00.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）