特发性先天性甲状腺功能减退症
Idiopathic congenital hypothyroidism
ORPHA:95717疾病
定义
特发性先天性甲状腺功能减退症是原发性先天性甲状腺功能减退症（见该词条）的一种，其病因和患病率尚不清楚。
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 24
极常见 99–80%2
- 循环T4水平降低 HP:0031507
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
常见 79–30%9
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 便秘 HP:0002019
- 颅缝闭合延迟 HP:0000270
- 股骨近端骨骺骨化延迟 HP:0008828
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 大后囟 HP:0004491
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 脐疝 HP:0001537
偶见 29–5%9
- 心动过缓 HP:0001662
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 面部水肿 HP:0000282
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 低体温 HP:0002045
- 肌张力减退 HP:0001252
- 昏睡 HP:0001254
- 巨舌症 HP:0000158
- 新生儿高胆红素血症 HP:0003265
排除 0%4
- 自身免疫性抗体阳性 HP:0030057
- 放射性碘摄取增多 HP:0031220
- 母体自身免疫性疾病 HP:0011437
- 放射性碘摄取减少 HP:0031219
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）