甲状腺偏侧缺如症
Thyroid hemiagenesis
ORPHA:95719疾病
定义
甲状腺半发育不全是甲状腺发育不全（见该词条）的一种类型，其特征是缺失一半的甲状腺，通常无症状，但可能导致原发性先天性甲状腺功能减退（见该词条），这是一种从出生就存在的永久性甲状腺缺陷。
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-5 / 10 000
临床表型 27
必现 100%1
- 甲状腺偏侧缺如症 HP:0011780
极常见 99–80%14
- 腹胀 HP:0003270
- 脸部异常 HP:0000271
- 面容粗糙 HP:0000280
- 便秘 HP:0002019
- 疲乏 HP:0012378
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 过度睡眠 HP:0100786
- 肌张力减退 HP:0001252
- 黄疸 HP:0000952
- 大囟门 HP:0000239
- 巨舌症 HP:0000158
- 甲状腺缺如 HP:0008191
- 脐疝 HP:0001537
常见 79–30%7
- 抗甲状腺球蛋白抗体阳性 HP:0032069
- 抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性 HP:0025379
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 桥本甲状腺炎 HP:0000872
- 血液游离T3升高 HP:0011788
- 甲状腺腺瘤 HP:0000854
- 甲状腺结节 HP:0025388
偶见 29–5%3
- Graves病 HP:0100647
- 甲状旁腺功能亢进症 HP:0000843
- 甲状腺乳头状癌 HP:0002895
罕见 <4–1%2
- 甲状腺滤泡癌 HP:0006731
- 甲状腺髓样癌 HP:0002865
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）