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甲状腺发育不良

Thyroid hypoplasia

ORPHA:95720疾病

定义

甲状腺发育不全是甲状腺发育不良(thyroid dysgenesis)（见该词条）的一种形式，其特征是甲状腺发育不全，导致原发性先天性甲状腺功能减退（见该词条），是一种从出生就存在的永久性甲状腺缺陷。

基本事实

遗传方式
常染色体显性、不适用
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

相关基因 3

基因名称关联类型
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
TSHRthyroid stimulating hormone receptorDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
PAX8paired box 8Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 15

极常见 99–80%12

  • 腹胀 HP:0003270
  • 脸部异常 HP:0000271
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 便秘 HP:0002019
  • 疲乏 HP:0012378
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 黄疸 HP:0000952
  • 大囟门 HP:0000239
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 甲状腺发育不良 HP:0005990

常见 79–30%3

  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 身材矮小 HP:0004322

外部标识与链接

OrphanetOMIM:218700OMIM:225250MONDO:0019861GARD:8426ICD-10 E03.1ICD-11 5A00.01ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）