肢端-肾-下颌综合征
Acro-renal-mandibular syndrome
ORPHA:958疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by limb deficiencies and renal anomalies that include split hand-split foot malformation, renal agenesis, polycystic kidneys, uterine anomalies and severe mandibular hypoplasia. An autosomal recessive mode of inheritance has been suggested.
别名
裂手/裂脚-下颌发育不全综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 37
极常见 99–80%7
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 腓骨发育不良 HP:0006381
- 胫骨发育不良或缺如 HP:0006426
- 脚劈裂 HP:0001839
- 手劈裂 HP:0001171
常见 79–30%15
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 嗅觉异常 HP:0004408
- 双角子宫 HP:0000813
- 高腭 HP:0000218
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小下颌 HP:0000347
- 羊水过少 HP:0001562
- 鸡胸 HP:0000768
- 后旋耳 HP:0000358
- 肺发育不良 HP:0002089
- 短颈 HP:0000470
- 瘦小肋骨 HP:0000883
- 双子宫 HP:0003762
偶见 29–5%15
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 舌未发育/舌发育不全 HP:0010295
- 蝴蝶椎 HP:0003316
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 手指并指 HP:0006101
- 半椎体 HP:0002937
- 肩胛骨发育不全 HP:0000882
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 脸狭窄 HP:0000275
- 口面裂 HP:0000202
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 人中短 HP:0000322
- 先天性肩胛骨向上移位（Sprengel畸形） HP:0000912
- 气管食管瘘 HP:0002575
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）