肩胛-肾-眼综合征
Acro-renal-ocular syndrome
ORPHA:959疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare syndrome of multiple congenital anomalies characterized by radial ray malformations, renal abnormalities (mild malrotation, ectopia, horseshoe kidney, renal hypoplasia, vesico-ureteral reflux, bladder diverticula), and ophthalmological abnormalities (mainly colobomas, but also microphthalmia, ptosis, and Duane anomaly). The phenotype overlaps with other SALL4-related disorders including Okihiro syndrome and Holt-Oram syndrome.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SALL4 | spalt like transcription factor 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 44
极常见 99–80%8
- 桡骨形态异常 HP:0002818
- 拇指形态异常 HP:0001172
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 融合肾移向一侧 HP:0004736
- 马蹄肾 HP:0000085
- 肾旋转不良 HP:0004712
- 拇指远节指骨缩短 HP:0009650
- 短拇指 HP:0009778
常见 79–30%16
- 膀胱憩室 HP:0000015
- 拇趾骨变宽 HP:0010059
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 视盘缺损 HP:0000588
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 轴前多指 HP:0001177
- 桡偏畸形手 HP:0004059
- 肾发育不良/不全 HP:0008678
- 木屐足 HP:0001852
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短拇趾 HP:0010109
- 短睑裂 HP:0012745
- 斜视 HP:0000486
- 三指节拇指 HP:0001199
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%20
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 白内障 HP:0000518
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 眼缺损 HP:0000589
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 手指并指 HP:0006101
- 眼距过宽 HP:0000316
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 小角膜 HP:0000482
- 小眼症 HP:0000568
- 眼球震颤 HP:0000639
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肱骨短 HP:0005792
- 畸形足 HP:0001883
- 法洛四联症 HP:0001636
- 并趾 HP:0001770
- 椎体融合 HP:0002948
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）