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共济失调伴维生素E缺乏症

Ataxia with vitamin E deficiency

ORPHA:96疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A neurodegenerative disease belonging to the inherited cerebellar ataxias mainly characterized by progressive spino-cerebellar ataxia, loss of proprioception, areflexia, and is associated with a marked deficiency in vitamin E.

别名

共济失调伴维生素E缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
TTPAalpha tocopherol transfer proteinDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 37

极常见 99–80%7

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 共济失调 HP:0001251
  • 巴彬斯基征 HP:0003487
  • 循环维生素E浓度降低 HP:0100513
  • 肌无力 HP:0001324
  • 周围神经病 HP:0009830

常见 79–30%14

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 笨拙 HP:0002312
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 轮替运动障碍 HP:0002075
  • 辨距不良 HP:0001310
  • 步态异常 HP:0001288
  • 点头 HP:0002599
  • 本体感觉障碍 HP:0010831
  • 夜盲症 HP:0000662
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 高弓足 HP:0001761
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 感觉神经病 HP:0000763

偶见 29–5%15

  • 视网膜色素异常 HP:0007703
  • 视觉诱发电位异常 HP:0000649
  • 心律失常 HP:0011675
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 智能衰退 HP:0001268
  • 闭目难立征阳性 HP:0002403
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 震颤 HP:0001337
  • 尿急 HP:0000012
  • 视觉障碍 HP:0000505

罕见 <4–1%1

  • 色素性视网膜病 HP:0000580

外部标识与链接

OrphanetOMIM:277460MONDO:0010188GARD:8595ICD-10 G11.1ICD-11 8A03.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）