21四体
Tetrasomy 21 syndrome
ORPHA:96055疾病
定义
21号染色体四体是一种极为罕见的常染色体异常，由4条21号染色体的存在所致，临床表现与21三体综合征相似，包括发育迟缓/智力障碍、肌张力减退、颈短伴蹼颈、短头畸形、小头畸形、扁平脸、内眦赘皮、上睑裂，小耳朵、舌头突出、通贯掌、短指/趾畸形、髂骨翼发育不良，以及其他一些附加特征，如早产、宫内发育迟缓、额头高而宽、眼间距过宽。可合并血液系统恶性肿瘤，并且可能比21三体综合征更早发生。
别名
21号等臂染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 17
常见 79–30%11
- 短头畸形 HP:0000248
- 短指（趾） HP:0001156
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 小头畸形 HP:0000252
- 舌头过长 HP:0010808
- 圆脸 HP:0000311
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%6
- 完全性房室通道缺损 HP:0001674
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 眼距过宽 HP:0000316
- 巨舌症 HP:0000158
- 木屐足 HP:0001852
- 一过性骨髓增生综合征 HP:0005534
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）