4号染色体嵌合体
Mosaic trisomy 4 syndrome
ORPHA:96059疾病
定义
嵌合型4号染色体三体是一种罕见的常染色体异常，在患者的所有细胞中，有一小部分细胞中4号染色体有一个额外的拷贝，该病表型多变，主要表现为宫内发育迟缓、出生体重/体长/OFC低、轻度智力障碍、先天性心脏缺陷、肥厚性心肌病、畸形面容（面部不对称、眉毛异常、低位耳、后旋耳、耳朵发育异常、小颌/下颌后缩畸形）、拇指畸形（发育不全、不发育）和皮肤异常（色素减退/色素沉着）。此外，还可能出现青春期延迟。
别名
嵌合型4号染色体三体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）