5号染色体嵌合体
Mosaic trisomy 5 syndrome
ORPHA:96060疾病
定义
嵌合型5号染色体三体是一种罕见的染色体异常综合征，其表型多变，轻者临床表型完全正常，重者可出现宫内生长迟缓、先天性心脏异常（主要是室间隔缺损）、多种畸形特征（如眼间距过宽、高鼻梁）和其他先天性异常（包括膈膨升、胼胝体发育不全、分叶状颅骨、指/趾侧弯畸形、前位肛门）。患儿生长参数（身高、体重等）偏低，但精神运动发育可能是正常的。
别名
嵌合型4号染色体三体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）