8号染色体嵌合体
Mosaic trisomy 8 syndrome
ORPHA:96061疾病
定义
嵌合型8号染色体三体是一种染色体疾病，定义为机体的部分细胞中8号染色体有3个拷贝，其特点是面部畸形、轻度智力缺陷和关节、泌尿、心脏和骨骼异常。
别名
嵌合型8号染色体三体
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
临床表型 42
极常见 99–80%1
- 中度智力障碍 HP:0002342
常见 79–30%27
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 肋骨形态异常 HP:0000772
- 对耳轮形态异常 HP:0009738
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 手指弯曲 HP:0100490
- 角膜混浊 HP:0007957
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 跖部深褶 HP:0001869
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 长头畸形 HP:0000268
- 前额突出 HP:0002007
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 关节活动受限 HP:0001376
- 长脸 HP:0000276
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 窄胸 HP:0000774
- 骨盆狭窄 HP:0003275
- 髌骨发育不全 HP:0006443
- 招风耳 HP:0000411
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 斜视 HP:0000486
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%14
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 隐睾 HP:0000028
- 睾丸体积过小 HP:0008734
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 高身材 HP:0000098
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）