10号染色体嵌合体
Mosaic trisomy 10 syndrome
ORPHA:96063疾病
定义
嵌合型10号染色体三体是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度多变的表型，主要表现为生长迟缓、颅面畸形（包括前额突出、眼间距过宽、上睑裂、睑裂狭小、低位畸形大耳、高腭弓、唇腭裂、下颌后缩畸形）和心脏、肾脏、骨骼（如放射线缺陷、脊柱侧凸）畸形，患儿通常在新生儿期或婴儿早期死亡。其他报道的特征包括中枢神经系统和耳朵异常，以及面裂和肛门闭锁。
别名
嵌合型10号染色体三体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）