1p36远端三体
Distal duplication 1p36 syndrome
ORPHA:96069疾病
定义
1p36远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由1号染色体短臂部分重复引起，其特征是临界性到轻度视力障碍、轻度发育迟缓、额部颅缝早闭、轻度颅面畸形（包括前额倾斜、双颞狭窄、睑裂狭小）。其他相关异常可能包括生长迟缓、小头畸形、大手、并指畸形、多余肋骨、直肠狭窄和/或肛门前移位。先天性心脏畸形（如房间隔缺损、动脉导管未闭）也有报道。
别名
1p36端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）