7号染色体短臂远端三体
Distal duplication 7p syndrome
ORPHA:96074疾病
定义
7号染色体短臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由7号染色体短臂的部分重复引起，具有高度多变的表型，典型特征为重度到极重度的精神运动发育迟缓、智力障碍、颅面畸形（包括长头畸形、小头畸形、额头高和/或宽，前囟大、眼间距过宽、眼睑裂下斜、低位耳且发育不良、鼻梁低、宽、突出、腭异常，小颌/下颌后缩畸形）、肌张力减退。此外，心血管、胃肠道、骨骼和泌尿生殖系统异常常有报道。
别名
7号染色体端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）