16p13.3微重复综合征
16p13.3 microduplication syndrome
ORPHA:96078疾病
定义
16p13.3微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体短臂部分重复引起，表现为多种表型，主要表现为轻度至中度智力缺陷和发育迟缓（尤其是言语发育）、体重增长正常、矮小、拇指位置偏近端和其他手足畸形（如指屈曲畸形、并指畸形、马蹄内翻足）、关节挛缩和特殊面容（眼睑裂狭长而上斜、眼间距宽、面中部发育不全、球状鼻尖和低位耳）。其他报告的表现包括隐睾、腹股沟疝和行为问题。
别名
16号染色体短臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）