8号染色体短臂倒转复制/缺失综合征
8p inverted duplication/deletion syndrome
ORPHA:96092疾病
定义
8号染色体短臂倒置重复/缺失[invdupdel(8p)]综合征是一种罕见的染色体异常，临床表现为轻度到重度智力缺陷、严重的发育迟缓（精神运动和语言发育）、肌张力减退（随着时间推移，可进展为进行性张力增高和严重的骨科问题）、轻微面部异常和胼胝体发育不全。
别名
倒转8号染色体短臂重复/缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Italy）
临床表型 56
极常见 99–80%18
- 面部形状异常 HP:0001999
- 染色体分离异常 HP:0002916
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 前额秃发 HP:0002292
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肌张力增高 HP:0001276
- 智力障碍 HP:0001249
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 漏斗胸 HP:0000767
- 前额中央突出 HP:0011220
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
- 宽嘴 HP:0000154
常见 79–30%15
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 眼部异常 HP:0000478
- 泌尿系统异常 HP:0000079
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 自闭症行为 HP:0000729
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 冲动 HP:0100710
- 长手指 HP:0100807
- 长人中 HP:0000343
- 位置性足畸形 HP:0005656
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 圆脸 HP:0000311
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%23
- 牙萌出异常 HP:0006292
- 胆囊不发育/发育不全 HP:0011466
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 大关节挛缩 HP:0005781
- 隐睾 HP:0000028
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 右位心 HP:0001651
- 腭高而窄 HP:0002705
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 肾积水 HP:0000126
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 性早熟 HP:0000826
- 下颌后缩 HP:0000278
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 小鱼际小 HP:0010487
- 连眉 HP:0000664
- 法洛四联症 HP:0001636
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）