2号染色体长臂远端三体
Distal duplication 2q syndrome
ORPHA:96094疾病
定义
2号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常，由2号染色体长臂部分重复引起，其特征是中度精神运动迟缓、轻度智力障碍、面部畸形（发际高、前额突出、眼间距宽、上睑裂、大耳、低位和/或后旋耳，鼻梁凹陷/宽阔，鼻尖突出，上唇薄朱砂，指屈曲畸形，身体测量参数正常或增加。有时伴生殖器异常（尿道下裂、隐睾、披肩阴囊）和身材矮小。
别名
2号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）