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3q26微重复综合征

3q26 microduplication syndrome

ORPHA:96095疾病

定义

3q26微重复综合征是一种罕见的染色体异常,其特征是产前和产后生长迟缓、发育迟缓、智力障碍、畸形体征,和多种先天性异常组合,包括心血管、泌尿生殖和骨骼异常以及尾端畸形谱系。

别名

3号染色体长臂重复综合征

基本事实

发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)