4号染色体长臂远端三体
Distal duplication 4q syndrome
ORPHA:96096疾病
定义
4号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由4号染色体长臂部分重复引起，具有高度多变的表型，其典型特征是精神运动迟缓、智力障碍、颅面畸形（小头畸形、低位招风耳、眼睑裂下斜、眼间距宽、内眦赘皮、宽而突出的鼻梁、高腭弓、小颌/下颌后缩畸形、癫痫以及牙齿和手指异常（指/趾侧弯畸形、多指/趾）。心脏畸形、肾脏异常、隐睾、肌张力减退和听力受损也有报道。
别名
4号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）