5号染色体长臂远端三体
Distal duplication 5q syndrome
ORPHA:96097疾病
定义
5号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由5号染色体长臂的部分重复引起，其特征是身材矮小、中度智力障碍和颅面畸形（小头畸形、扁平椎骨、发育不良的低位大耳、杏仁状下斜眼睑裂、眼间距宽、内眦赘皮、小鼻子、人中长、小嘴、上唇薄、小颌畸形。患者还经常出现语言和认知障碍、心脏（心室扩大、室间隔缺损）和骨骼异常（颅缝早闭、桡骨发育不全、尺骨发育不全、短指/趾畸形）和生殖器畸形（尿道下裂、隐睾）。
别名
5号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 30
极常见 99–80%2
- 小头畸形 HP:0000252
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%23
- 短指（趾） HP:0001156
- 龋齿 HP:0000670
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 隐睾 HP:0000028
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平脸 HP:0012368
- 疝 HP:0100790
- 眼距过宽 HP:0000316
- 桡骨发育不全 HP:0002984
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 尿道下裂 HP:0000047
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 小口畸形 HP:0000160
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 短鼻 HP:0003196
- 下红唇薄 HP:0000233
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%5
- 拇指缺如 HP:0009777
- 胆囊不发育/发育不全 HP:0011466
- 脉络膜视网膜缺损 HP:0000567
- 右位心 HP:0001651
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）