6号染色体长臂远端三体
Distal duplication 6q syndrome
ORPHA:96098疾病
定义
6号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由6号染色体长臂部分重复引起，具有高度多变的表型，其典型特征是生长发育迟缓、智力障碍、颅面畸形（小头畸形、面部扁平、前额突出、眼间距宽、眼睑裂下斜、鼻梁扁平、鼻孔前倾、弓形嘴、小颌畸形）、短蹼颈和关节挛缩。其他已报道的表现有心脏、泌尿生殖系统、眼和手足异常，以及脐疝、痉挛和癫痫。
别名
6号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）