8号染色体长臂远端三体
Distal duplication 8q syndrome
ORPHA:96100疾病
定义
8号染色体长臂远端是一种罕见的染色体异常综合征，由8号染色体长臂部分重复引起，具有高度多变的表型，其典型特征是生长发育迟缓、智力障碍、身材矮小、颅面畸形（小头畸形、前额突出、眼间距宽、异常眼睑裂、低位大耳、鼻孔前倾、小颌/下颌后缩畸形、先天性心脏病、骨骼和肢体异常。其他报告的表现包括眼异常（如巨角膜）、隐睾、多毛和神经系统表现（如肌张力减退、听力丧失和癫痫发作）。
别名
8号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）