9号染色体长臂远端三体
Distal duplication 9q syndrome
ORPHA:96101疾病
定义
9号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常，由9号染色体长臂的部分三体引起，其表型多变，主要表现为精神运动和言语发育迟缓、智力障碍、肌张力减退、体形修长、颅面畸形（包括小头/长头畸形、面部不对称、眼睑裂狭窄、眼窝深陷、斜视、小眼畸形、耳朵形状异常、小口畸形、小颌/下颌后缩畸形以及手足畸形（包括蜘蛛脚样指/趾、指/趾屈曲畸形、指/趾位置异常）。也可伴先天性关节屈曲挛缩和关节活动受限。
别名
9号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）