10号染色体长臂远端三体
Distal duplication 10q syndrome
ORPHA:96102疾病
定义
10号染色体长臂(10q)远端三体,特征为出生前和出生后生长迟缓、特殊面容、肌张力减退、精神运动发育迟缓。
别名
10号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)