11号染色体长臂远端三体
Distal duplication 11q syndrome
ORPHA:96103疾病
定义
11号染色体远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由11号染色体长臂部分重复引起，表型高度多变，主要表现为颅面畸形（短头/斜形头畸形、低位后旋耳、短人中、小颌畸形）和智力障碍。也可伴身材矮小和癫痫发作，以及心脏（如房间隔缺损）、骨骼（包括短/并指/趾）和生殖器（如小阴茎、隐睾）异常。神经发育异常（疼痛不敏感、感音神经性听力障碍、表达性语言障碍）和神经精神障碍（孤独症特征、幻听、自言自语）也有报道。
别名
11号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）