13号染色体长臂远端三体
Distal duplication 13q syndrome
ORPHA:96105疾病
定义
13号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由13号染色体长臂部分重复引起，其表型变异主要表现为智力障碍、精神运动迟缓、颅面畸形（包括小头畸形、眉毛浓密、睫毛长卷曲、眼间距窄、低位耳、鼻梁突出、人中长、高腭弓、上唇薄）、短颈、多指畸形、血管瘤。心脏，泌尿生殖和神经管缺陷，以及脐疝和腹股沟疝、癫痫和肌张力减退也有报道。
别名
13号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）