16号染色体长臂远端三体
Distal duplication 16q syndrome
ORPHA:96106疾病
定义
16号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由16号染色体长臂部分三体引起，表型变异主要表现为发育迟缓、严重智障、张力减退、面部畸形（包括额头高而突出、内眦赘皮、耳发育不良、鼻梁宽/凹陷、颧骨发育不全、窄拱形腭、上唇红薄、小颌畸形）和手/足异常（如蜘蛛脚样指/趾、马蹄内翻足）。也可伴心脏缺陷、泌尿生殖系统畸形和脊椎畸形。血小板减少症和复发性感染也有报道。
别名
16号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）