20号染色体长臂远端三体
Distal duplication 20q syndrome
ORPHA:96107疾病
定义
20号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分三体引起，表型高度多变，主要表现为神经发育迟缓、心脏畸形（如室间隔缺损、主动脉缩窄）和面部畸形（包括额头大/高、小眼畸形、上睑裂、内眦赘皮、大而长的低位耳、鼻尖上翘、上唇突出、唇/腭裂、小颌/下颌后缩畸形、颏裂）。骨骼异常（短指/趾畸形、脊柱侧凸、漏斗胸）和脑结构异常也有报道。
别名
20号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）