22号染色体长臂远端三体
Distal duplication 22q syndrome
ORPHA:96109疾病
定义
22号染色体长臂远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，是由22号染色体长臂部分重复引起的，其主要表现为不同程度的智力障碍和发育迟缓、产前和产后生长不良、肌张力减退，颅面畸形（包括小头畸形、眼间距宽、眼睑裂狭窄且上斜、内眦赘皮、低位发育不良的耳朵、鼻梁宽而凹陷、唇腭裂、长人中、小颌畸形）。先天性心脏病，以及大脑、骨骼、肾脏和生殖器异常也有报道。
别名
22号染色体长臂端粒重复
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）