9号染色体长臂非远端三体
Non-distal duplication 9q syndrome
ORPHA:96112疾病
定义
9号染色体长臂非远端三体是一种罕见的染色体异常综合征，由9号染色体长臂部分三体综合征引起，具有高度多变的表型，主要表现为发育迟缓、身材矮小、智力障碍和颅面部畸形（如小头、宽额、低耳、内眦赘皮、鼻突出、下颌后缩畸形）。心脏、眼、甲状腺和食道缺陷，以及中枢神经系统和行为/精神异常也有报道。
别名
9号染色体长臂非远端重复
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）