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7q11.23微重复综合征

7q11.23 microduplication syndrome

ORPHA:96121疾病

定义

7q11.23微重复综合征是一种罕见的染色体异常综合征，由7号染色体长臂部分重复引起，表型高度多变，通常表现为轻-中度智力发育迟缓（智力可在正常范围内）、言语障碍（特别是表达性语言）、特殊面容（短头畸形、宽额、直眼睫毛、宽鼻尖、短人中、上唇薄、面部不对称）。肌张力减退、发育协调障碍、行为问题（如焦虑、多动症和对立违抗障碍），以及各种先天性异常，如心脏缺陷、膈疝、肾畸形和隐睾，都是常见的。神经系统异常（核磁共振成像可见）也有报道。

别名

7q11.24三体

基本事实

发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 100 000

临床表型 95

极常见 99–80%1

  • 语言发育迟缓 HP:0000750

常见 79–30%35

  • 鼻小柱形态异常 HP:0009929
  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 耳垂形态异常 HP:0000363
  • 焦虑 HP:0000739
  • 主动脉瘤 HP:0004942
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 宽前额 HP:0000337
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 慢性便秘 HP:0012450
  • 先天性膈疝 HP:0000776
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 牙齿错位咬合 HP:0000689
  • 牙间隙 HP:0000699
  • 长头畸形 HP:0000268
  • 辨距不良 HP:0001310
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 高腭 HP:0000218
  • 多动症 HP:0000752
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 中度智力障碍 HP:0002342
  • 长睫毛 HP:0000527
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 小下颌 HP:0000347
  • 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 下颌后缩 HP:0000278
  • 人中短 HP:0000322
  • 简化脑回模式 HP:0009879
  • 单独掌横纹 HP:0000954
  • 薄上唇红 HP:0000219
  • 步态不稳 HP:0002317
  • 巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%30

  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 不对称哭容 HP:0011333
  • 具有高认知能力的自闭症 HP:0000753
  • 慢性中耳炎 HP:0000389
  • 隐睾 HP:0000028
  • 大理石样皮肤 HP:0000965
  • 流涎 HP:0002307
  • 内斜视 HP:0000565
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 额头高 HP:0000348
  • 横眉 HP:0011228
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 视空间结构认知障碍 HP:0010794
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 重度智力障碍 HP:0010864
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 大耳垂 HP:0009748
  • 缄默症 HP:0002300
  • 肥胖 HP:0001513
  • 耳轮过度卷曲 HP:0000396
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 多食 HP:0002591
  • 社交反应能力下降 HP:0012760
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 舌系带过短 HP:0000200
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 前发稀疏 HP:0004768
  • 下红唇薄 HP:0000233

罕见 <4–1%29

  • 视盘形态异常 HP:0012795
  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 输卵管发育不全/发育不良 HP:0008655
  • 子宫发育不全/发育不良 HP:0008684
  • 散光 HP:0000483
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 牛奶咖啡斑 HP:0000957
  • 收藏癖 HP:0030212
  • 肘外翻 HP:0002967
  • 遗尿症 HP:0000805
  • 外斜视 HP:0000577
  • 听力受损 HP:0000365
  • 半椎体 HP:0002937
  • 脑积水 HP:0000238
  • 肾积水 HP:0000126
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 平滑追视障碍 HP:0007772
  • 长手指 HP:0100807
  • 小睑裂 HP:0045025
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 扁平足 HP:0001763
  • 圆脸 HP:0000311
  • 骶骨浅窝 HP:0000960
  • 自伤行为 HP:0100716
  • 短颈 HP:0000470
  • 斜视 HP:0000486
  • 气管软化 HP:0002779
  • 单侧肾缺如 HP:0000122
  • 室间隔缺损 HP:0001629

外部标识与链接

OrphanetOMIM:609757MONDO:0012342GARD:12076ICD-10 Q92.3ICD-11 LD41.60ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）