22单体
Monosomy 22 syndrome
ORPHA:96123疾病
定义
一种罕见的常染色体异常综合征，具有高度多变的表型，通常表现为身材矮小、关节异常（如发育不良、过度伸展、挛缩、脱位）、先天性心脏缺陷和颅面畸形（包括小头畸形，前额高、突出、狭窄和/或多毛，内眦赘皮，眼睑裂上斜和/或小，鼻梁宽、高或凹陷，和耳朵畸形）。在未出现早期死亡的患者中观察到运动发育迟缓和智力障碍。
别名
22号染色体单体缺失
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 40
常见 79–30%21
- 眶周畸形 HP:0000606
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 扁平脸 HP:0012368
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 脑膜瘤 HP:0002858
- 小睑裂 HP:0045025
- 闭口不能 HP:0000194
- 后旋耳 HP:0000358
- 枕骨突出 HP:0000269
- 下颌后缩 HP:0000278
- 肉瘤 HP:0100242
- 神经鞘瘤 HP:0100008
- 短颈 HP:0000470
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 连眉 HP:0000664
- 下红唇薄 HP:0000233
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%19
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 胸腺发育不全 HP:0005359
- 杵状指 HP:0001217
- 大关节挛缩 HP:0005781
- 头皮回状纹 HP:0010541
- 手指并指 HP:0006101
- 性腺肿瘤 HP:0010785
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 多汗症 HP:0000975
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低色素性小红细胞性贫血 HP:0004840
- 关节肿胀 HP:0001386
- 小头畸形 HP:0000252
- 小阴茎 HP:0000054
- 鼻唇沟突出 HP:0005272
- 硬皮病 HP:0100324
- 脂溢性皮炎 HP:0001051
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 皮肤增厚 HP:0001072
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）