6号染色体短臂远端单体
Distal deletion 6p syndrome
ORPHA:96125疾病
定义
6号染色体短臂远端单体是一种独特的染色体缺失综合征，其临床表现包括智力缺陷、眼部异常、听力丧失和面部畸形。
别名
6号染色体短臂亚端粒微缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、未知
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 39
极常见 99–80%6
- 前房形态异常 HP:0000593
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 低位耳 HP:0000369
常见 79–30%22
- 牙列异常 HP:0000164
- 前房前粘连 HP:0011483
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 宽前额 HP:0000337
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 角膜混浊 HP:0007957
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 青光眼 HP:0000501
- 听力受损 HP:0000365
- 高度远视 HP:0008499
- 虹膜发育不全 HP:0007676
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 后胚胎环 HP:0000627
- 人中短 HP:0000322
- 人中扁平 HP:0000319
- 斜视 HP:0000486
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%11
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 瞳孔异位 HP:0009918
- 小下颌 HP:0000347
- 口面裂 HP:0000202
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 自伤行为 HP:0100716
- 短足 HP:0001773
- 短掌 HP:0004279
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 巨脑室 HP:0002119
- 椎体分节缺陷 HP:0003422
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）