7号染色体短臂远端单体
Distal deletion 7p syndrome
ORPHA:96126疾病
定义
7号染色体长臂远端单体是一种部分常染色体单体病，其特征是发育迟缓和智力障碍、指/趾畸形、先天性心脏和泌尿生殖系统异常，以及特殊的颅面特征，通常包括颅缝早闭。
别名
7号染色体短臂端粒缺失
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）