19p13.3远端单体
Distal deletion 19p syndrome
ORPHA:96129疾病
定义
19p13.3远端单体是一种罕见的染色体异常，具有广泛的表型特征，取决于缺失的大小。该病可表现为宫内发育迟缓、发育不全、发育迟缓、畸形特征（如前额宽阔、面中部后缩、鼻梁宽阔、小颌畸形、人中光滑、发育不良低位耳）、先天性异常（如房间隔缺损、胃肠道异常、肾和泌尿生殖系统畸形、胼胝体发育不全）和其他临床特征（如听力损失、视力损害和免疫调节障碍）。
别名
19号染色体短臂端粒缺失
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 23
极常见 99–80%23
- 脱发 HP:0001596
- 细长指(趾) HP:0001166
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 瘢痕疙瘩 HP:0010562
- 长脸 HP:0000276
- 长脚趾 HP:0010511
- 后旋耳 HP:0000358
- 肺动脉瓣闭锁 HP:0010882
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 人中短 HP:0000322
- 眉毛浓密 HP:0000574
- 三尖瓣脱垂 HP:0001704
- 脐疝 HP:0001537
- 阴道疝 HP:0100672
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）