4号染色体长臂远端单体
Distal deletion 4q syndrome
ORPHA:96145疾病
定义
4号染色体长臂远端单体是一种部分常染色体单体畸形，其特征是颅面畸形、发育异常、指/趾畸形、骨骼和心脏异常的可变组合，具体表现为：肌张力减退、发育迟缓、生长缺陷、腭裂、心血管畸形、手足畸形和典型的畸形特征，如小头畸形、圆脸、小眼睛、宽鼻梁、鼻尖上翘、脸颊丰满、嘴巴和下巴较小。
别名
4号染色体长臂端粒缺失
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）