9q34微缺失所致Kleefstra综合征
Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
ORPHA:96147疾病亚型
别名
9号染色体长臂亚端粒缺失所致Kleefstra综合征
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EHMT1 | euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Role in the phenotype of |
临床表型 55
极常见 99–80%14
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 失语症 HP:0002381
- 短头畸形 HP:0000248
- 模仿性言语 HP:0010529
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 缄默症 HP:0002300
- 短鼻 HP:0003196
- 特定的学习障碍 HP:0001328
常见 79–30%15
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 睾丸形态异常 HP:0000035
- 孤独症 HP:0000717
- 隐睾 HP:0000028
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 失神发作 HP:0002121
- 巨舌症 HP:0000158
- 小头畸形 HP:0000252
- 面中部后缩 HP:0011800
- 肥胖 HP:0001513
- 舌头过长 HP:0010808
- 癫痫发作 HP:0001250
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 连眉 HP:0000664
偶见 29–5%26
- 透明隔缺如 HP:0001331
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 焦虑 HP:0000739
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 情感淡漠 HP:0000741
- 非典型行为 HP:0000708
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 大脑皮层偏侧萎缩 HP:0100308
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 圆锥动脉干缺损 HP:0001710
- 抑郁 HP:0000716
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 股疝 HP:0100541
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 阴茎发育不良 HP:0008736
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 易激惹 HP:0000737
- 肾功能不全 HP:0000083
- 睡眠异常 HP:0002360
- 皮层下脑萎缩 HP:0012157
- 法洛四联症 HP:0001636
- 巨脑室 HP:0002119
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）