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10号染色体长臂远端单体

Distal deletion 10q syndrome

ORPHA:96148疾病

定义

10号染色体长臂远端单体是一种染色体异常，涉及10号染色体长臂末端缺失，其特征是面部畸形、出生前和出生后生长迟缓、心脏和生殖器异常以及发育迟缓。

别名

10号染色体长臂端粒缺失

基本事实

遗传方式
不适用、未知
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
EBF3EBF transcription factor 3Role in the phenotype of

临床表型 92

极常见 99–80%5

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 特定的学习障碍 HP:0001328

常见 79–30%14

  • 外耳异常 HP:0000356
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 指（趾）内弯 HP:0030084
  • 小脑延髓池扩大 HP:0002280
  • 遗尿症 HP:0000805
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 下肢腱反射亢进 HP:0002395
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 反复感染 HP:0002719
  • 斜视 HP:0000486
  • 薄上唇红 HP:0000219
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%45

  • 第二、三脚趾皮肤性并趾 HP:0005709
  • 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 散光 HP:0000483
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 短指（趾） HP:0001156
  • 第五脑室 HP:0002389
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 腭裂 HP:0000175
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 阵挛 HP:0002169
  • 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 面部不对称 HP:0000324
  • 双侧面瘫 HP:0001349
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 高腭 HP:0000218
  • 马蹄肾 HP:0000085
  • 下小脑蚓发育不全 HP:0007068
  • 侧脑室扩张 HP:0006956
  • 低位耳 HP:0000369
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小下颌 HP:0000347
  • 近视 HP:0000545
  • 眼球运动失用 HP:0000657
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 扁平足 HP:0001763
  • 足外翻 HP:0008081
  • 精细动作协调差 HP:0007010
  • 早产 HP:0001622
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 鼻前突 HP:0000448
  • 木屐足 HP:0001852
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 短跖骨 HP:0010743
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 单独掌横纹 HP:0000954
  • 睡眠异常 HP:0002360
  • 人中扁平 HP:0000319
  • 痉挛 HP:0001257
  • 锥形指 HP:0001182
  • 步态不稳 HP:0002317
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

罕见 <4–1%28

  • 急性肾损伤 HP:0001919
  • 肛门闭锁 HP:0002023
  • 焦虑 HP:0000739
  • 共济失调 HP:0001251
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 宽前额 HP:0000337
  • 耳蜗畸形 HP:0008554
  • 颅缝早闭 HP:0001363
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 前额突出 HP:0002007
  • 膀胱功能异常 HP:0000009
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 趾甲发育不良 HP:0001800
  • 眼距过窄 HP:0000601
  • 腰椎前凸过度 HP:0002938
  • 内耳前庭形态异常 HP:0011376
  • 额头狭窄 HP:0000341
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 指尖垫突出 HP:0001212
  • 额嵴突出 HP:0005487
  • 眼球突出 HP:0000520
  • 招风耳 HP:0000411
  • 翼状肩胛 HP:0003691
  • 短鼻 HP:0003196
  • 隐性脊柱裂 HP:0003298
  • 三角脸 HP:0000325
  • 美人尖 HP:0000349

外部标识与链接

OrphanetOMIM:609625MONDO:0012315GARD:3711ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.A0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）