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12号染色体长臂远端单体

Distal deletion 12q syndrome

ORPHA:96149疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare partial deletion of the long arm of chromosome 12 characterized by variable combinations of developmental delay, intellectual disability, behavioral abnormalities, variable dysmorphic facial features (including microcephalus, coarse face, synophrys, epicanthal folds, large bulbous nose, small ears, low-set and posteriorly rotated ears, or large tongue, among others), and other anomalies such as malformations of the hands and fingers/feet and toes, skin and nail abnormalities, and genitourinary and cardiac abnormalities, among others.

别名

12号染色体长臂端粒缺失

基本事实

发病年龄
新生儿期

临床表型 76

偶见 29–5%76

  • 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 环状胰 HP:0001734
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 第三指中节指骨发育不良/发育不全 HP:0009437
  • 双侧传导性听力受损 HP:0008513
  • 胆道闭锁 HP:0005912
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 拇趾变宽 HP:0010055
  • 支气管软骨发育不全 HP:0006533
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 先天性左心室肥厚 HP:0005129
  • 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 十二指肠闭锁 HP:0002247
  • 异位肾 HP:0000086
  • 肘屈曲挛缩 HP:0002987
  • 食管闭锁 HP:0002032
  • 婴儿期生长障碍 HP:0001531
  • 绒毛 HP:0002213
  • 扁平脸 HP:0012368
  • 前额突出 HP:0002007
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 全面性强直发作 HP:0010818
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 高度远视 HP:0008499
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 肾积水 HP:0000126
  • 多动症 HP:0000752
  • 鼻音过重的言语 HP:0001611
  • 痛觉障碍 HP:0007328
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 脊柱后侧凸 HP:0002751
  • 大额头 HP:0002003
  • 巨手 HP:0001176
  • 迟发型过敏性皮炎 HP:0007573
  • 长足 HP:0001833
  • 长人中 HP:0000343
  • 低位耳 HP:0000369
  • 巨头畸形 HP:0000256
  • 青少年发病的成人型糖尿病 HP:0004904
  • 上唇正中裂 HP:0000161
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 小舌畸形 HP:0000171
  • 小下颌 HP:0000347
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 小耳畸形 HP:0008551
  • 肥胖 HP:0001513
  • 强迫特质 HP:0008770
  • 重叠趾 HP:0001845
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 卵圆孔未闭 HP:0001655
  • 足外翻 HP:0008081
  • 垂体腺瘤 HP:0002893
  • 多囊肾性发育不良 HP:0000113
  • 耳轮突出 HP:0009904
  • 成比例高身材 HP:0011407
  • 幽门狭窄 HP:0002021
  • 自残 HP:0000742
  • 中节指骨短 HP:0005819
  • 短颈 HP:0000470
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 单独掌横纹 HP:0000954
  • 微甲 HP:0001792
  • 人中扁平 HP:0000319
  • 多生牙 HP:0011069
  • 内眦距过宽 HP:0000506
  • 眶上嵴发育不全 HP:0009891
  • 单侧隐睾 HP:0012741
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076
  • 前囟增宽 HP:0000260

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0019897ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.C0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）