14号染色体长臂远端单体
Distal deletion 14q syndrome
ORPHA:96150疾病
定义
14号染色体长臂远端单体是一种罕见的染色体异常，表型特征多变，取决于缺失的大小。临床特征包括发育迟缓、肌张力减退、先天性心脏病、畸形特征（额头高、眼睑裂小、内眦赘皮、睑裂狭小、鼻梁宽而扁平、人中宽、上唇薄、高腭弓、下巴尖、耳畸形）。高音调、微弱的哭声，癫痫发作，各种牙科和言语异常也有报道。
别名
14号染色体长臂端粒缺失
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）