20号染色体长臂远端单体
OBSOLETE: Distal monosomy 20q
ORPHA:96152疾病
定义
一种罕见的染色体异常综合征，由20号染色体长臂部分缺失引起，具有高度多变的表型，典型特征为全身发育迟缓，伴严重的言语和语言缺陷、智力障碍、肌张力减退、癫痫、行为异常（如自闭症谱系障碍行为）和手足骨骼畸形。颅面畸形，包括小头畸形、高额头、眼间距宽、宽鼻梁、球形鼻尖、畸形耳朵、人中长、上唇薄和小下颌后缩畸形，偶尔也会出现。
别名
20号染色体长臂端粒缺失
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）