12号染色体长臂非远端单体
Non-distal deletion 12q syndrome
ORPHA:96160疾病
定义
12号染色体长臂非远端单体是一种部分常染色体单体，其特征是发育迟缓，智力障碍，外胚层、泌尿生殖系统和轻微的心脏异常，以及特殊的畸形特征（前额突出和低位耳）。具体组合取决于缺失区域的大小和断点。
别名
12号染色体长臂非端粒缺失
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）