8号染色体重组综合征
Recombinant 8 syndrome
ORPHA:96167疾病
定义
重组8号染色体（rec(8)）综合征又称San Luis Valley综合征，是一种复杂的染色体病，是由于父母的8号染色体臂间倒位引起的，其特征是严重的先天性心脏异常、泌尿生殖道畸形、中重度智力缺陷和轻度颅面部畸形。
别名
8号染色体重组综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 46
极常见 99–80%14
- 面部形状异常 HP:0001999
- 牙列异常 HP:0000164
- 毛发形态异常 HP:0001595
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 隐睾 HP:0000028
- 跖部深褶 HP:0001869
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 眼距过宽 HP:0000316
- 智力障碍 HP:0001249
- 大脸 HP:0100729
- 后发际低 HP:0002162
- 小下颌 HP:0000347
- 赘肉 HP:0001582
常见 79–30%27
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 口腔系带形态异常 HP:0000190
- 胸骨形态异常 HP:0000766
- 肾脏异常 HP:0000077
- 颈部异常 HP:0000464
- 外耳异常 HP:0000356
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 手指弯曲 HP:0100490
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 牙龈增生 HP:0000212
- 听力受损 HP:0000365
- 男性外生殖器发育不良 HP:0000050
- 低位耳 HP:0000369
- 髌骨发育不全 HP:0006443
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 漏斗胸 HP:0000767
- 肺动脉狭窄 HP:0004415
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小阴囊 HP:0000046
- 痉挛 HP:0001257
- 法洛四联症 HP:0001636
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 室间隔缺损 HP:0001629
偶见 29–5%5
- 肛门异常 HP:0004378
- 眼部异常 HP:0000478
- 视力异常 HP:0000504
- 腭裂 HP:0000175
- 上唇裂 HP:0000204
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）