13q34单体
Monosomy 13q34 syndrome
ORPHA:96168疾病
定义
13q34单体是一种罕见的染色体异常综合征，由13号染色体长臂部分缺失引起，主要表现为全面发育迟缓、轻度智力障碍、肥胖和轻度颅面畸形（小头畸形、宽矩形额头、下睑裂、轻度上睑下垂、下睑裂，鼻子突出，鼻梁长，鼻尖宽，下巴小）。报告的其他可变特征包括先天性心脏病、手足畸形（如多指畸形）和胼胝体发育不全。
别名
13q34端粒缺失
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 35
极常见 99–80%5
- 面部形状异常 HP:0001999
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 生长延迟 HP:0001510
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 肥胖 HP:0001513
常见 79–30%8
- 凝血因子级联反应异常 HP:0003256
- 宽前额 HP:0000337
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 眼距过宽 HP:0000316
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 鼻前突 HP:0000448
偶见 29–5%16
- 耳垂形态异常 HP:0000363
- 共同心房 HP:0011565
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 鼻衄 HP:0000421
- 胎儿肾盂扩张 HP:0010945
- 便血 HP:0002573
- 肝脂肪变性 HP:0001397
- 横眉 HP:0011228
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 子宫出血 HP:0100608
- 小下颌 HP:0000347
- 扁平足 HP:0001763
- 后旋耳 HP:0000358
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
罕见 <4–1%6
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 高钙血症 HP:0003072
- 毛囊角化症 HP:0032152
- 骨软骨炎 HP:0040188
- 轴后多趾 HP:0001830
- 轴后多指畸形 HP:0001162
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）