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Koolen-De Vries 综合征

Koolen-De Vries syndrome

ORPHA:96169疾病

定义

一种罕见的多系统疾病，以新生儿/儿童期肌张力减退、轻度至中度发育迟缓或智力障碍、癫痫、特殊面容、远视、先天性心脏异常、先天性肾脏/泌尿系统异常、肌肉骨骼问题和友好/亲切的性格为特征。

别名

KdVS

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1ORPHA:363965

临床表型 82

极常见 99–80%19

  • 眼睑裂狭小 HP:0000581
  • 宽前额 HP:0000337
  • 蒜头鼻 HP:0000414
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 下唇唇红外翻 HP:0000232
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 额头高 HP:0000348
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 长脸 HP:0000276
  • 耳轮过度卷曲 HP:0000396
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 招风耳 HP:0000411
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 鼻翼增厚 HP:0009928
  • 鼻翼发育不全 HP:0000430
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 宽鼻梁 HP:0000431

常见 79–30%29

  • 心脏间隔异常 HP:0001671
  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 发质异常 HP:0010719
  • 牙列异常 HP:0000164
  • 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
  • 细长指(趾) HP:0001166
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 心肌病 HP:0001638
  • 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
  • 隐睾 HP:0000028
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 高度远视 HP:0008499
  • 腭高而窄 HP:0002705
  • 髋关节脱位 HP:0002827
  • 鼻音过重的言语 HP:0001611
  • 毛发色素减退 HP:0005599
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 脑室内出血 HP:0030746
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 小牙畸形 HP:0000691
  • 上腭狭窄 HP:0000189
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 过度友善 HP:0100025
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 斜视 HP:0000486
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%32

  • 牙釉质形态异常 HP:0000682
  • 焦虑 HP:0000739
  • 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
  • 二叶主动脉瓣 HP:0001647
  • 牛奶咖啡斑 HP:0000957
  • 白内障 HP:0000518
  • 腭裂 HP:0000175
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 血管瘤 HP:0001028
  • 肾积水 HP:0000126
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 鱼鳞病 HP:0008064
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 喉软骨软化 HP:0001601
  • 长手指 HP:0100807
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 多发性色素痣 HP:0001054
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 扁平足 HP:0001763
  • 幽门狭窄 HP:0002021
  • 肾重复 HP:0000075
  • 骶骨浅窝 HP:0000960
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 脊柱裂 HP:0002414
  • 口吃 HP:0025268
  • 输尿管重复 HP:0000073
  • 椎体融合 HP:0002948
  • 椎体分节缺陷 HP:0003422
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

罕见 <4–1%2

  • 反复发作型中耳炎 HP:0000403
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407

外部标识与链接

OrphanetOMIM:610443MONDO:0012496GARD:10727ICD-10 Q87.8ICD-11 LD24.GYClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）