Emanuel综合征
Emanuel syndrome
ORPHA:96170疾病
定义
Emanuel 综合征是一种由于存在额外的衍生22号染色体而导致的基因结构异常疾病，其特征是严重智力障碍、特征性面部畸形（小颌畸形、眼睑赘皮下垂、眼睑上斜下斜、眼球深陷、鼻小柱低垂、人中长）、先天性心脏缺陷和肾脏异常。
别名
额外22号染色体综合征
基本事实
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 80
极常见 99–80%1
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%46
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 宽下颌 HP:0012802
- 脑萎缩 HP:0002059
- 先天性髋关节脱位 HP:0001374
- 便秘 HP:0002019
- 隐睾 HP:0000028
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 牙列拥挤 HP:0000678
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肛门异位 HP:0004397
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 眼睑悬垂 HP:0030820
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 不孕症/不育症 HP:0000789
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 长人中 HP:0000343
- 鼻小柱下垂 HP:0009765
- 低位耳 HP:0000369
- 乳头低位 HP:0002562
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小下颌 HP:0000347
- 小阴茎 HP:0000054
- 近视 HP:0000545
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
- 反复感染 HP:0002719
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 单脐动脉 HP:0001195
- 斜视 HP:0000486
- 多余肋 HP:0005815
- 牙列不齐 HP:0000692
- 动脉干 HP:0001660
- 睑裂上斜 HP:0000582
偶见 29–5%33
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 脚踝异常 HP:0003028
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 散光 HP:0000483
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 臀先露 HP:0001623
- 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
- 腭裂 HP:0000175
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 咳嗽 HP:0012735
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 胎动减少 HP:0001558
- 脑积水 HP:0000238
- 远视 HP:0000540
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 羊水过少 HP:0001562
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 早产 HP:0001622
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复念珠菌感染 HP:0005401
- 颈部皮肤增厚 HP:0005989
- 肾发育不全 HP:0000089
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 重度听力受损 HP:0012714
- 粘膜下唇裂 HP:0009101
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）