2号环状染色体综合征
Ring chromosome 2 syndrome
ORPHA:96171疾病
定义
2号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度可变的表型，主要表现为宫内生长迟缓、发育迟缓、肌张力减退、轻度畸形特征（包括小头畸形、短额、上睑裂、眼间距宽、内眦赘皮、宽鼻梁、宽鼻尖、长人中、上唇薄、小颌畸形、短颈）、骨骼异常（如脊柱后凸、短指/趾畸形、指/趾侧弯畸形、马蹄内翻足）和皮肤特征（如牛奶咖啡斑）。患者还可能出现心室间隔缺损和生殖器异常（如生殖器发育不全、包茎、隐睾）。
别名
2号环状染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%4
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 小头畸形 HP:0000252
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
常见 79–30%12
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 眼距过宽 HP:0000316
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 额头狭窄 HP:0000341
- 羊水过少 HP:0001562
- 短颈 HP:0000470
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%9
- 心脏间隔异常 HP:0001671
- 足部形态异常 HP:0001760
- 自闭症行为 HP:0000729
- 短指（趾） HP:0001156
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 隐睾 HP:0000028
- 关节过度活动 HP:0001382
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）