3号环状染色体综合征
Ring chromosome 3 syndrome
ORPHA:96172疾病
定义
3号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常综合征，具有高度可变的表型，主要表现为出生前和出生后生长迟缓、身材矮小、发育迟缓、轻度至重度智力障碍、小头畸形和轻度畸形特征（包括三角脸、耳发育不良、睑裂上斜、内眦赘皮、宽鼻梁、鼻尖饱满、人中长、嘴角向下和小颌/下颌后缩畸形）。被报道的其他表现包括肌张力减退、轻度关节局限、听力丧失、指/趾异常（即指/趾侧弯畸形、短指/趾畸形）、牛奶咖啡斑斑和尿道下裂。
别名
3号环状染色体
基本事实
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
极常见 99–80%2
- 小头畸形 HP:0000252
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
常见 79–30%12
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 短指（趾） HP:0001156
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 智力障碍 HP:0001249
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 长人中 HP:0000343
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 身材矮小 HP:0004322
- 三角脸 HP:0000325
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%7
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高腭 HP:0000218
- 尿道下裂 HP:0000047
- 肌张力减退 HP:0001252
- 上睑下垂 HP:0000508
- 眉毛浓密 HP:0000574
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）